L2HGA
La
L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) chez le Staffordshire Bull
Terrier est une maladie neuro-métabolique caractérisée par des taux
élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le
liquide cérébrospinal.
La
L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques
apparaissant habituellement entre 6 mois et un an (bien qu’ils puissent
apparaître plus tard). Les symptômes incluent des crises d’épilepsie,
démarche vacillante, tremblements, raideurs musculaires après exercice
ou excitation et comportement altéré :désobéissance,agressivité.
La
mutation, ou changement de structure du gène, est probablement
intervenue spontanément chez un seul chien mais une fois dans la
population elle a été héritée de génération en génération comme
n’importe quel autre gène. La maladie montre un mode d’héritage
autosomal récessif : deux copies du gène défectueux (un hérité de
chaque parent) doivent être présents pour qu’un chien soit affecté par
la maladie. Les individus avec une copie du gène défectueux et une
copie du gène normal- appelés porteurs sains- ne montrent aucun
symptôme mais peuvent passer le gène défectueux à leur descendance.
Quand deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de
la descendance sera affecté par la maladie, 25% sera indemne et les 50%
restant seront eux-mêmes porteurs.
HC
cataracte est due à l’opacification du cristallin qui empêche les
signaux lumineux d’atteindre le nerf optique provoquant la cécité plus
ou moins complète suivant le degré d’opacité.
La
majorité des cas de cataracte en médecine vétérinaire concerne des
animaux jeunes ou d’âge moyen. La composante héréditaire de cette
affection n’a été établie de façon certaine que dans un petit nombre de
races mais la localisation anatomique ainsi que l’aspect des opacités
au sein d’une même race étant souvent récurrente, on peut penser, sans
risque important de se tromper, que dans la plupart des races
atteintes, la cataracte est une affection héréditaire.
Le
mode de transmission serait de type autosomal récessif dans lagrande
majorité des cas. La forte prévalence de cette affection dans certaines
races s’explique par une reproduction intensive, certainement liée à
des phénomènes de mode, qui a permis de fixer certains caractères
recherchés dans le standard mais parallèlement aussi certaines tares
(cas comparable pour la dysplasie de la hanche chez le Labrador
Retriever). C’est ce qui explique que la cataracte peut être associée
chez certains animaux à d’autres affections héréditaires oculaires ou
extra-oculaires.